Расшифровка генетического теста — вопрос №2127247

Здравствуйте! Прикрепите результаты обследования, пожалуйста.

Важно понимать, что наличие мутации в данном гене не означает, что у вас обязательно будет рак, а только то, что вы предрасположены к развитию определенного вида рака. Вам необходимо обратиться к врачу-генетику, который начал вас вести, для того, чтобы он подробно изучил ваш личный и семейный анамнез, назначил обследования для раннего выявления заболевания. К таким вопросам нужно подходить спокойно, не паниковать раньше времени и не накручивать себя, помните, что ранняя диагностика может предотвратить развитие заболевание.

Здравствуйте, Виктория!

Генетическое исследование выявило гетерозиготную однонуклеотидную замену в 14 экзоне гена RET. Это означает, что в одной из двух копий данного гена произошла замена одного нуклеотида, что привело к изменению в кодируемом белке на позиции 799, где пролин заменён на глутамин. Этот вариант зарегистрирован в базе данных ClinVar как вариант неясного значения, что указывает на неопределённость влияния данной мутации на функцию белка и здоровье человека. Но он ассоциирован с синдромом множественной эндокринной неоплазии типа 2B, заболеванием, которое может привести к развитию различных опухолей, в основном в эндокринной системе. Результаты генетического теста необходимо тщательно сопоставить с клиническими признаками для корректной интерпретации.

❗️Результаты данного исследования могут быть правильно интерпретированы только врачом-генетиком. Рекомендую очную консультацию со специалистом.

Желаю здоровья Вашей семье.

Заключения №1 и №2 описывают разные генетические варианты в гене RET, которые ассоциированы с различными клиническими проявлениями.


Заключение №1(которое Вы прикрепили раньше) сообщает о гетерозиготной однонуклеотидной замене c.2396C>A (p.Pro799Gln) в 14 экзоне гена RET. Этот вариант классифицируется как вариант неясного значения (VUS) и ассоциирован с множественной эндокринной неоплазией типа 2B, как я писала выше.


Заключение №2 описывает другой вариант мутации c.2735G>C (p.R918P) в 16 экзоне гена RET. Этот вариант имеет конфликтующие интерпретации патогенности, но согласно классификации ACMG, он является вероятно патогенным (класс мутаций 4).


Оба варианта находятся в гене RET, который играет ключевую роль в развитии множественной эндокринной неоплазии типа 2, но они представляют собой разные мутации с разными потенциальными клиническими последствиями.