Результаты анализа. — вопрос №2094325

Здравствуйте! Прикрепите результаты анализов к вопросу.
И скажите, какие жалобы у Вашего ребёнка?

Здравствуйте, Ксения.
Какой анализ сдавали? Общий анализ крови, биохимический? Приложите анализы к вопросу, есть функция прикрепления под вопросом🙏

Ксения, здравствуйте.

Эти тесты по пробам мы в ежедневной рутинной практике у взрослых не используем, тесты могут давать ложные результаты тоже.
Я могу Вам неправильно подсказать по результатам, к сожалению, и спутать Вас. Поэтому не хочу Вас спутать.
Думаю, даже педиатры доказательной медицины не смогли бы прокомментировать эти пробы, в рутинной практике их не используют.
Вы можете выбрать ответ доктора ниже, если ее ответ устраивает. Проконсультироваться с медицинским генетиком (их на сайте нет, к сожалению).
До прикрепления анализов- я думала, что вопрос по общеклиническим анализам. Если у вас будут вопросы по своим анализам или другие вопросы- я буду очень рада Вам помочь.

Здравствуйте, Ксения!
Результаты скрининга указывают на наличие метаболических нарушений. Положительная проба Селиванова может свидетельствовать о наличии редуцирующих сахаров в моче, что требует дополнительного исследования на наличие наследственных нарушений углеводного обмена. Отрицательная проба Сулковича указывает на возможный дефицит кальция, но информативность данной пробы ограничена, потому что она может давать ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Повышенный уровень аминокислот, высокий уровень креатинина, положительный тест на цетилтриметиламониумбромид (ГАГ), повышенные уровни глицина, пролина, фруктозы и хондроитинсульфата могут быть признаками нарушения аминокислотного и мукополисахаридного обмена.

Для уточнения диагноза необходимы дополнительные анализы:
1. Количественное определение аминокислот в плазме крови для выявления аминокислотопатий.
2. Исследование мочи на органические кислоты (органикограмма) для выявления органических ацидурий.
3. Генетическое тестирование на наличие мутаций, связанных с известными метаболическими заболеваниями.
*Также рекомендую консультацию медицинского генетика для оценки клинической картины и возможного наследственного характера заболевания.

Цитогенетический тест 46XY указывает на нормальный кариотип мужского пола, что исключает хромосомные аномалии, связанные с половыми хромосомами.

Здоровья Вам и ребенку.