Генетический тест — вопрос №2045017

Question

Генетический тест — вопрос №2045017

Юлия

76 просмотров

12 апреля 2024

Добрый день! Мы пара, 33 года каждому. Сдали генетические тесты по рекомендации репродуктолога, могли бы дать по ним расшифровку? Какие дальнейшие действия? Планируем беременность уже 3 года, пока дошли уже до генетических тестов)

Возраст: 33

Вопрос закрыт

пара

генетический тест

рекомендации репродуктолога

На сервисе СпросиВрача доступна консультация репродуктолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация репродуктолога

Ответы врачей

Пожаловаться

Юлия, 12 апреля

Клиент

Лидия Владимировна, прикрепила)

+ 1

Пожаловаться

Цвилёва Лидия Владимировна, 12 апреля

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Юлия, у Вас Карлотта в норме. По мутациям генов есть мутация в PAI-I и генах фолатного цикла. Это мутации низкого риска. Вам достаточно принимать фолиевую кислоту 800 мкг в сутки в связи с этим.

У мужа выявлена транслокация между двумя хромосомами. Здесь есть риск получить несбалансированную транслокацию у эмбриона. Но есть шансы и на здоровые эмбрионы. Вам нужно с кариотипами проконсультироваться с генетиком. Возможно предложат проведение ЭКОЛОГИИ с диагностикой эмбрионов методом ПГТ СП, когда смотрят структурные перестройки у эмбрионов и выбирают здоровый

Пожаловаться

Юлия, 12 апреля

Клиент

Лидия Владимировна, это не является причиной не наступления беременности?) это важно только при ЭКО? и можно ли это исправить лекарствами?

+ 1

Пожаловаться

Цвилёва Лидия Владимировна, 12 апреля

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Нет, исправить препаратами это нельзя, это генетика. Беременности наступают при таких перестройках. Но выше шансы невынашивания. Надо с генетиком проконсультироваться для более подробной информации

+ 1

Пожаловаться

Юлия, 12 апреля

Клиент

Лидия Владимировна, спасибо за ответы!

Пожаловаться

Цвилёва Лидия Владимировна, 12 апреля

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Рада помочь, Юлия

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Остеохондроз грудного отдела

9 ответов

31 марта 2022

Евгений, Самара

Вопрос закрыт

Генетический тест на муколипедоз.

3 ответа

13 февраля

Наталья

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов

2 ответа

4 марта

Александра

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Цвилёва Лидия Владимировна, 12 апреля · Accepted Answer · 2024-04-12T10:13:34+03:00

Пожаловаться

Цвилёва Лидия Владимировна, 12 апреля

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Юлия, здравствуйте!

Прикрепите пожалуйста анализы

Принятый ответ

Цветкова Вера Николаевна, 12 апреля · Accepted Answer · 2024-04-12T19:05:20+03:00

Добрый день!
Ситуация с транслокациями заключается в сохранении количества хромосом. Но часть материала носит несбалансированный характер. При делении клеток в процессе мейоза могут быть нарушения. Риски по невынашиванию и бесплодию в вашем случае выше. Также часть с 13 хромосомы может "приклеиваться" и при определённых вариантах давать повышенный риск по трисомии 13 паре хромосом у плода. Это надо учитывать при планировании беременности. Но явление транслокации отрицает факт потенциально нормальной беременности.

По мутациям свертывающей системы имеется риск по нарушению фолатного цикла. Требуется отслеживать уровень гомоцистеина. Отслеживать уровень в6, в12. В случае нарушений, добавлять фолиевую кислоту до 800мг в сутки+дополнительно витамины группы в.
Мутация серпин незначительно для беременности в одиночестве. Не увидела у вас таких факторов, как plat, фактор свёртывания 11, 12.
Антифосфолипидный синдром, аутоиммунные системные заболевания исключали?